CARS2：新的致癇等位基因

順利進行新功能性肌腱陣攣病癥（progressive myoclonic epilepsy）是一種增生大腦的有疾病，診療表現和遺傳學變動具異質新功能性；其主要診療特征除此以外肌腱陣攣、病癥和多種不同程度的實質性新功能性大腦新功能撕裂。

該癥可由多個多種不同的蛋白質特異新功能性激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白質特異新功能性避免；大腦元蠟樣脂褐素沉積癥是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白質特異新功能性避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白質特異新功能性避免。

在青少年和幼小病癥之中，亦有華盛頓郵報說是多種不同的真核細胞轉運RNA（tRNA）蛋白質特異新功能性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）與肌腱陣攣的實質性型特別，診療上分類為“；還有支離破碎紅細絲的肌腱陣攣新功能性病癥”（ MERRF）綜合征。

在近期單單版的Neurology雜志上，一個柏林研究設計團隊華盛頓郵報了一個有2名診療癥狀與MERRF綜合征極為相像病癥的近親婚配家系。2名病癥均為CARS2蛋白質（該蛋白質編碼器真核細胞內半胱氨酰tRNA合成酶）折疊位點特異新功能性的純合子。病癥診療表現除此以外重度的肌腱陣攣病癥、實質性新功能性痙攣新功能性四肢癱、實質性新功能性視力和聽力危及、以及實質性新功能性層面新功能危及。

示意圖1：病癥家系示意圖和PCR示意圖，可見CARS2蛋白質c.655 G＞A特異新功能性常染色體隱新功能性遺傳模式

示意圖2：在病癥父母之中CARS2轉化的多種折疊轉化。示意圖A看出胺基酸4和胺基酸8信使RNA的抗病毒PCR轉化。病癥弟弟（III.5）和妻子（III.4）血RNA看出較短的折疊轉化。（BL=血RNA；TS=睪丸RNA；FB=解讀組成細絲細胞RNA）。示意圖B看出野生型和特異新功能性型CARS2互補DNA。特異新功能性型因為胺基酸6攜帶特異新功能性點避免被折疊缺失。

研究者從該家系之中分離單單CARS2蛋白質的c.655 G＞A純合特異新功能性為病菌新功能性特異新功能性。該特異新功能性設在第6號胺基酸的最末一個堿基單單口處，經對CARS2 mRNA順利進行分析一致反常折疊可避免第6號胺基酸完全缺失。這使得一段精確新功能性脫氧核糖核酸上的28個殘基暴發框內缺失，這段結構域與復合物末端tRNA發夾結構的穩定新功能性特別。

研究者總結說是，本研究解剖單單了一種新的避免重度實質性新功能性肌腱陣攣病癥的病菌蛋白質CARS2。

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總編： neuro212